LAL-D – גורם נדיר לכבד שומני

כבד שומני הפך בשנים האחרונות למחלת הכבד השכיחה ביותר בעולם המערבי. מנעד המחלה הינו רחב ביותר ונע בין המצאות שומן בכבד ללא נזק משמעותי לכבד לבין מחלת כבד משמעותית עם דלקת בכבד עד לשחמת הכבד עד לצורך להשתלת כבד. בהרבה מהמקרים כבד שומני מופיע כחלק מהסינדרום המטבולי הכולל השמנת יתר, סכרת ועליה בשומנים בדם. אולם, בחלק מהמקרים כבד שומני מופיע ללא עדות לסינדרום המטבולי ואז יש לחשוב על אבחנות נוספות הגורמות לכבד שומני שלעיתים אף ברות טיפול. במקרים אלו יש להרחיב את הבירור בכדי למצוא מחלות אחרות. בדומה לכך, גם כבד שומני המופיע בילדים מצריך בירור יותר מעמיק בניסיון למצוא גורם המוביל להמצאות שומן בכבד. כעיקרון, ככל שהגיל יותר צעיר, כך צריך לחשוב במחלות אשר מתייצגות ככבד שומני כמו הפטיטיס C, וילסון, מחלת כבד אוטואימונית וצליאק ומחלות מטבוליות שונות.

אחת המחלות שיש לחשוד בהם בכל גיל היא Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D). במחלה זו יש חוסר באנזים LAL בדרגות שונות ובהתאמה גורם למחלה בחומרה שונה אצל כל חולה וחולה. לאנזים יש תפקיד בפירוק שומנים בגוף וחוסר בו מביא להצטברות שומנים ברקמות שונות בגוף. המחלה היא גנטית, מולדת אולם יכולה להסתמן בכל גיל בהתאם לרמת החוסר של האנזים. בחוסר קשה של האנזים המחלה מופיע כבר בגיל הינקות ומסתמנת כשלשולים, הגדלת טחול וכבד וחוסר שגשוג. הצורה של המחלה הזו נקראה בעבר מחלה על שם וולמן ( Wolman disease). ללא טיפול תינוקות אלו נפטרים בגיל צעיר. לעומת זאת, חוסר פחות חמור יכול להסתמן רק ככבד שומני אשר בסופו של דבר יכול להוביל לפגיעה משמעותית בכבד ובאיברים אחרים. החשד ל LAL-D צריך לעלות במקרים של כבד שומני, בחולים בכל הגילאים אשר אינם סובלים מתסמונת מטבולית ופרופיל השומנים בדם מראה על טריגליצרידים גבוהים ו HDL מאוד נמוך. לעיתים החשד עולה כאשר בביופסיות כבד רואים תמונה של שומן בכבד אולם בשונה מכבד שומני על רקע של השמנה ב LAL-D הצטברות השומן תהיה בבועיות קטנות (microsteatotosis) לעומת בועיות גדולות (macrosteatosis) בחולים עם סינדרום מטבולי. הרמה הגבוה של הליפידים יכולה להוביל לארטריוסקלרוזיס בצורה מהירה ופגיעה לבבית.