מסד נתונים שיאפשר לנו להילחם על זכויותינו לבריאות, מהרו להירשם האחריות בידכם.ן!
כתוצאה מפגם גנטי, חומצות מרה מצטברות בכבד ובזרם הדם, וגורמות למחלה מתקדמת ולתסמינים בתוך הכבד ולעתים גם מחוץ לו.
המחלה בד"כ פרוגרסיבית ומובילה בעשור הראשון לחיים למצב של פגיעה פיברוטית בכבד עד לשחמת ואי-ספיקה כבדית. סימנים קליניים נוספים שיכולים להתלוות למחלה הם קומה נמוכה, הגדלת הכבד והטחול ולעיתים גם פגיעה בשמיעה. הגרד הוא כה קשה עד שמוביל לפציעות עוריות מתמשכות שפוגעות קשות באיכות החיים ונחשבות לסימפטום בולט וקשה של המחלה. עד 80% מהחולים סובלים מגרד קשה (3) המוביל לפגיעה משמעותית בשינה, ירידה בריכוז, פגיעה בלימודים ובאיכות החיים (4). גרד הינו הגורם המשמעותי והעיקרי לניתוח השתלת כבד בחולים אלו. מרבית הניתוחים בחולים יהיו בעקבות גרד, ו-50% ממקרי השתלת הכבד גם כן (5,6).
הסימפטומים למחלה מתפתחים בשלב מאוד מוקדם של החיים, במיוחד בסוג הנפוץ ביותר PFIC2, עם גיל ממוצע של 3 חודשים. 78% מהחולים יפתחו צהבת עוד טרם הגיעו לגיל 12 חודשים. הפרוגנוזה למחלה מאוד עגומה, ומרבית החולים יגיעו בשלב מוקדם לשחמת כבד (ESLD) ויאלצו לעבור השתלת כבד.
עד עתה אין טיפולים מאושרים לטיפול במחלת ה- PFIC ואפשרויות הטיפול מוגבלות לטיפול תרופתי שאינו רשום דוגמת UDCA (חומצה אורסודיאוכסיכולית) שאמורה להאיץ את זרימת המרה בכבד, ריפאמפיצין אשר מאיץ הפרשת מלחי מרה מהכבד, וכולסטיראמין שקושרת מלחי מרה ומונעת את ספיגתם חזרה מהמעי לכבד ובדרך זו מקלה במידה מסוימת על סימפטום הגרד.(8) ישנן גם אפשרויות טיפול כירורגיות בדמות ניתוח שנקרא Partial biliary diversion ((PEBD שהוא ניתוח מורכב אשר מותיר את החולה עם שקית סטומה חיצונית כתוצאה מהניתוח וכן ניתוח של השתלת כבד על כל מגבלותיו ומורכבויותיו במקרים של התפתחות של סימני שחמת הכבד(9). השרידות בחולי PFIC אשר לא עברו התערבות כירורגית (PEBD או השתלת כבד) עומדת על 50% מתחת לגיל 10, ומתחת ל-10% בגיל 20, ממצא הממחיש את ההתקדמות המהירה ומסכנת החיים של מחלה זו.
עמותת חץ – ארגון ישראלי לבריאות הכבד, היא הבית של כלל המתמודדים עם מחלות כבד בישראל, פנו אלינו עוד היום והכירו קהילה
התרופה Odevixibat הינה בעלת מנגנון הפעולה של:
IBAT inhibitor = ileal bile acid transporter inhibitor
Sodium-bile acid cotransporter inhibitor
נשא שנמצא בחלקו האחרון של המעי הדק ונקרא ileal bile acid transporters (IBAT), או בשמו האחר apical sodium dependent bile acid transporter (ASBT, הינו גליקופרוטאין אפיתליאלי הפונה לחלל המעי ומתבטא בעיקר באיליום הדיסטלי. נשא זה מעביר יחד סודיום וחומצות מרה מחלל המעי הדק דרך ממברנת המיקרווילי. כחלק מהסירקולציה האנטרו-הפטית, חומצות המרה לאחר מכן מועברות לממברנה הבאזולטרלית, ולבסוף חוזרות לכבד דרך הוריד הפורטלי. למרות שחומצות המרה נספגות מחדש בצורה פאסיבית במעי, טרנספורט אקטיבי דרך IBAT הוא המנגנון העיקרי של ספיגה מחדש של חומצות המרה. מעל ל- 95% ממאגר חומצות המרה שעוברות סירקולציה, חוזרות לכבד על בסיס יומי. לכן, IBAT הוא ווסת המפתח של מאגר חומצות המרה ואלמנט המפתח בסירקולציה האנטרו-הפטית (12,13).
Odevixibat ניתנת פומית ופועלת מקומית במעי, שם היא נקשרת באופן הפיך ל-IBAT להפחתת הספיגה מחדש של חומצות המרה לכבד, מה שמביא להגברת פינוי חומצות המרה דרך המעי הגס, ולהפחתת עומס חומצות המרה בכבד ורמות חומצות המרה בסרום.
זו טלה. טלה הייתה בבית החולים בחודש האחרון, והיא החליטה להעלות את המודעות עם האחיות שלה! רבים מהם לומדים כל כך הרבה על PFIC רק על ידי הקמפיין של טלה ממיטת בית החולים שלה! אנו מקווים שתרגישי טוב יותר בקרוב, טלה. המשיכו להילחם במאבק הטוב!
הירשמו ותמיד תישארו מעודכנים
